Νευροϊνωμάτωση: Το σπάνιο γενετικό νόσημα με την απρόβλεπτη κλινική πορεία

Η νευροϊνωμάτωση είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που χαρακτηρίζεται από καλοήθεις ή ακόμη και κακοήθεις όγκους στο Νευρικό Σύστημα. Προκύπτει από μεταλλάξεις γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες υπεύθυνες για τον έλεγχο του κυτταρικού πολλαπλασιασμού.

Σύμφωνα με την εκπρόσωπο του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών με νευροϊνωμάτωση”ΖΩΗ ΜΕ NF“, Λαμπρινή Σωτηροπούλου, η πρώτη ένδειξη είναι οι μεγάλες καφέ πανάδες στο σώμα του παιδιού ήδη από τη γέννησή του που πρέπει να κάνουν τον γιατρό να υποψιαστεί την ασθένεια με τις ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις στο δέρμα, τα μάτια και το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα.Η διάγνωση τίθεται με συγκεκριμένα κλινικά κριτήρια και η θεραπεία είναι αμιγώς συμπτωματική. Η κλινική πορεία της νόσου είναι απρόβλεπτη και άμεσα σχετιζόμενη με τις κλινικές της εκδηλώσεις.

www.ertnews.gr

Διαβάστε περισσότερα… Read More